儿科知识点【苯丙酮尿症】

1定义:PKU是一种常见遗传性氨基酸代谢病,主要由于肝脏苯丙氨酸羟化酶PAH或合成辅酶四氢生物蝶呤BH4的相关酶缺乏或或许低下,导致苯丙氨酸代谢障碍,苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出而得名。PKU是一种单基因遗传病,遗传模式为常染色体隐形遗传。临床主要特征为智能低下、癫痫发作和色素减少。

2机制:苯丙氨酸代谢需要肝细胞中的PAH(苯丙氨酸羟化酶)和辅酶四氢生物蝶呤BH4

由此本病可分为两种类型:典型型&BH4型;

1)典型PKU:缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,从而苯丙氨酸脱氢基产生大量的苯丙酮酸,同时酪氨酸来源减少,造成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。

2)BH4缺乏型:缺乏不仅造成酪氨酸合成障碍,而且造成多巴胺、5-HT等重要神经递质合成受阻,因此症状更重,治疗更困难。

3临床表现:初生时多无异常。一般出生3~4月后方可出现临床症状。开始呕吐、易激惹、神经运动发育落后等现象,未经治疗者在4~9个月开始出现明显智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚,1岁时症状明显。

1)神经系统:以智能发育落后为主。

2)外貌:约90%在出生数月后因黑色素不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。

3)其他:患儿尿和汗液中可排出苯乙酸,有特殊的鼠尿样臭味

4实验室检查

1)典型型PKU:

1-1尿三氯化铁试验:用于较大婴儿的筛查。可将三氯化铁试剂滴入尿液,如尿中Phe浓度增高,则立即出现绿色反应为阳性结果。

1-2血Phe和酪氨酸生化定量:凡经新生儿筛查结果为阳性者都需经过此项检查加以确认。

典型PKU生后经乳类喂养数日后,血Phe水平维持在1.22mmol/L(20mg/dl)以上。而血酪氨酸为正常或稍低。

1-3 DNA分析:苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂

2)BH4缺乏型

2-1尿蝶呤分析:鉴别三种非典型PKU

2-2 BH4负荷试验

2-3干纸片法测定红细胞二氢生物蝶呤还原酶

影像学CT/MR可见弥漫性脑皮质萎缩。

5诊断

新生儿筛查:早期发现的有效方法。新生儿喂给奶类3日后,采集婴儿足跟末梢血一滴,吸在厚滤纸上,晾干后立即寄给相关筛查实验室。

当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl),即两倍于正常参考值时,便应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。

6治疗:

  • 主要以饮食治疗为主。低苯丙氨酸(每日30-50mg/kg)饮食。
  • 尽早治疗,饮食控制(低苯丙氨酸奶粉,低蛋白饮食)至少到青春期以后。
  • 对非典型PKU,除控制饮食外,还需给予四氢生物蝶呤、5-羟色胺和L-DOPA治疗。
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