人体染色体畸变

正常人的体细胞具有46条染色体(2n),配子细胞(精子和卵)具有23条染色(n),前者称为二倍体,后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。
1.多倍体和多倍性体细胞染色体倍数超过2倍,即是3n=69,4n=92等时,这些细胞称为多倍体细胞,而这种状态称为多倍性(polyploidy)。在人类,全身三倍性是致死的,因而极为罕见,但三倍性在流产胎儿中较常见,是流产的重要原因之一。全身三倍性可能是由于参加受精卵细胞为二倍体而非单倍体,或由于双精子受精所致。
全身四倍性更多罕。但四倍体和其它高倍细胞在一些组织发肝、子宫内膜、骨髓细胞、瘤组织和培养细胞中并不罕见。其产生的原因是,如果细胞在分裂之前再复制一次,或由于纺锤体的缺陷或缺如,细胞未能分裂,都会使染色体数目倍增。
2.异倍性或非整倍性(aneupoloidy)细胞的染色体数不是23的整倍时,称为异倍体细胞,如细胞具有44,45,48,67,90条染色体时都是异倍体细胞,44和45略少于46,故可称为亚二倍体;47,48略多于46,称为超二倍体。同理,67可称为亚三倍体等。异倍体细胞在肿瘤组织十分常见。发生的原因是染色的丢失,某些染色体的核内复制或染色体的不分离。
3.三体性和单体性体细胞在减数分裂时如发生某号染色不分离,则导致该染色体增多一条(三体性,trisomy)或减少一条(单体性,monosomy)。除21、13、18、和22三体性外,其它三体性多导致流产(嵌合状态者除外,如嵌合性的8、9、10号三体性等)。性染色体三体性常见一些。常染色体的单体性严重破坏基因平衡,因而是致死的。但X染色体单体的女性还可见于儿童或成人。

生理学知识点

动脉血压的长期调节

2021-4-29 18:49:03

生理学知识点

正常心电图波形及意义

2021-4-29 18:49:10