儿科知识点【21-三体综合征】

定义:21-三体综合征21 trisomy syndrome又名先天愚型。是人类最常见的染色体畸变疾病,占小儿染色体病70~80%.本病发病率随孕妇年龄增高而增加。临床表现主要智能障碍、特殊面容和体格发育落后,并可伴有多发畸形。

遗传学基础:染色体不分离,使一个配子含多于染色体,另一配子染色体有缺失,受精后形成异常的三体型或单体型子代细胞。由于单体型婴儿多不能存活,故一般只能出生三体型后代。分为三种类型

1)标准型:92.5%。多为新发病例,与父母核型无关。机制涉及染色体不分离。

其核心特征47,XX,+21或47,XY,+21

2)嵌合型mosaic:2.5~5.0% 患者具有两种以上细胞系,

90%嵌合型为47,XY,+21或47,XX,+21/46,XX。

机制:受精卵在早期卵裂过程中有丝分裂不分离,形成异常配子与正常配子结合,使体内一部分为正常细胞,一部分为21-三体细胞。

3)易位型translocation:染色体总数为46条,其中一条是易位染色体,多为罗伯逊易位,即仅发生于近端着丝粒染色体的相互易位,亦称为着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。

最常见核型D/G易位。D组以14号为主,其核型为46,XX(或46,XY),-14,+t(14q21q)。亲代核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。

G/G易位:多数核型为46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)

临床表现

1)特殊面容:头颅小而圆,颅缝宽,前囟大,眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻梁低平,伸舌流涎等等。

2)智能低下:本病最突出、最严重的临床表现。智商IQ通常在25~50之间。由于肌张力低下亦称为软白痴(韧带松弛,关节可过度弯曲),性格较活泼,喜欢模仿,但行为动作多为定型化,抽象能力受损最大。

3)体格发育迟缓:软骨发育不良,躯干发育迟缓。草鞋脚sandal foot。身材矮小,头围小,四肢短,骨龄落后,出牙延迟等

4)伴发畸形:最多为先天性心脏病。急性白血病的发生率高,易患感染,性发育延迟

5)皮肤纹理特征:通贯手,atd角增大,第5指有的只有一条指褶纹(猿线)。

诊断:羊水细胞染色体核型检查是本病产前诊断有效方法。

鉴别诊断:与先天性甲状腺功能减低症鉴别:后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等,可检测血清TSH↑、T4↓。

遗传咨询:本病发生率岁母亲生育年龄增高而增加。>35岁发病率明显上升。

预防措施:1保护环境,避免接触致畸、诱变物质。2婚前检查和生育知道。3遗传咨询。4产前咨询

对高危孕妇目前都于孕早、中期筛查相关血清标记物。1三联筛查:即甲胎蛋白、雌三醇和绒毛膜促性腺激素 AFP  FE3  HCG 2单联筛查:即二聚体抑制素A:DS孕妇血清中指标明显身高。

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