伴有桡骨缺失综合征的血小板减少症

这种情况极为罕见,估计每 100,000 名新生儿的发病率为 0.4。

主要缺陷被认为是巨核细胞祖细胞或具有成熟缺陷的祖细胞不存在或发育停滞,因为染色体 1q21.1 上存在最小缺失区域(缺失/重复综合征)。

它被认为带有可变外显率的常染色体隐性遗传

超声特征包括:

  • 双侧桡骨缺失,拇指正常(对诊断至关重要)
  • 手的径向偏差
  • 尺骨异常(通常缩短和畸形,但可能在约 20% 的病例中双侧缺失,在约 10% 的病例中单侧缺失)。
  • 几乎 50% 的病例肱骨异常,5-10% 的病例双侧缺失(肱骨发育不全)(五指手从肩部伸出)
  • 据报道,肢体不对称缩短、肩关节异常、关节窝、肩胛骨和锁骨以及手臂和肩部的软组织发育不全
  • 掌骨的结合
  • 发育不良的手指

尽管 TAR 综合征并非都是致命的,但早期产前诊断很重要,因为与这种情况相关的发病率和死亡率可能很高。如果患者存活至至少 1 岁6岁,此时血小板减少症有所改善,则认为预后良好。

管理选择包括宫内血小板输注以防止分娩时胎儿出血;有计划的非创伤性递送(剖宫产)或终止妊娠的第二个三个月可以预期的。

  • 颅内出血:特别是在1天的生活 一年可损害智力发育

TAR 综合征最初由 H Gross 等人描述。1956 年.

影像学笔记

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